สรุปหัวข้อการประชุม MPN Horizons 2019 ตอนที่ 2

สวัสดีครับ เมื่อตอนที่ 1 ผมได้พูดถึงภาพรวมๆ ให้ทุกท่านได้ทราบถึง หัวข้อหลักๆทั้งด้านการแพทย์ (Medical Session) และ ด้านการสนับสนุน (Advocacy Session) ที่มีการนำเสนอในการประชุมครั้งนี้ ในตอนที่ 2 นี้ ผมขอพูดถึง หัวข้อแรกของวันแรกของการประชุม ซึ่งพูดถึง พื้นฐานข้อมูลของโรค MPN ที่เรียกว่า MPN 101 เป็นหัวข้อที่แนะนำสำหรับผู้เข้าร่วมประชุมเป็นครั้งแรกครับ ผู้ที่เป็น Speaker คือ Dr. Martin H. Ellis ได้นำเสนอในที่ประชุมซึ่งผมขอสรุปไว้ดังนี้ครับ
โรคในกลุ่ม Myeloproliferative Neoplasm ( MPN)
กลุ่มโรคนี้ประกอบด้วยโรคหลักๆ 3 โรค คือ
1) Polycythemia Vera (PV) หรือโรคเลือดข้น
มีการสร้างเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดมากขึ้น ทำให้มีหน้าแดง ตัวแดง ปวดศีรษะ มึนงง หรือเกิดภาวะการอุดตันของหลอดเลือดแดงได้ เช่น เส้นเลือดแดงที่สมองอุดตัน เกิดอัมพาต. หรือเส้นเลือดแดงที่หัวใจอุดตัน เกิดภาวะหัวใจขาดเลือดได้ มักพบในช่วงอายุ 60-70 ปี ร้อยละ 90 มีการกลายพันธุ์ของ JAK 2 mutation
2) โรคพังผืดในไขกระดูก (myelofibrosis) หรือ MF
ร้อยละ 50-60 มีการกลายพันธุ์ของ JAK 2 mutation
แบ่งเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ
ก. โรคพังผืดในไขกระดูกปฐมภูมิ ( primary myelofibrosis PMF)
ข. โรคพังผืดในไขกระดูกชนิดทุติยภูมิ ( secondary myelofibrosis) คือเคยเป็นโรคเกล็ดเลือดสูง หรือเลือดข้นมาก่อน
พบมากในคนอายุ 60-70 ปี
3) โรคเกล็ดเลือดสูง (Essential Thrombocythemia, ET)
มีการสร้างเกล็ดเลือดมากขึ้น ทำให้เกิดลิ่มเลือดอุดตัน หรือเลือดออก
อาจตรวจพบการกลายพันธุ์ของ JAK 2 mutation ได้
– การกลายพันธุ์ของยีน แจ๊คทู (JAK2 V617F Mutation) จะพบได้มากที่สุดในผู้ป่วย โรค MPN ชนิด PV หรือ โรคเลือดเม็ดเลือดแดงสูง ถึง 95% และ จะพบได้ประมาณ 50-60% ในผู้ป่วยโรค MPN ชนิด ET หรือ โรคเกล็ดเลือดสูง และ ชนิด MF หรือโรคพังผืดในไขกระดูก
– พบ ยีน แจ๊กทู ชนิด JAK2 Exon 12 ใน ผู้ป่วยชนิด PV
– พบ การกลายพันธุ์ของยีน MPL ประมาณ 5 % ในผู้ป่วย โรค ET และ MF
– ดังนั้น ประมาณ 1/3 ของผู้ป่วยโรค ET และ MF จะไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน JAK2 และ MPL
– แต่ ประมาณ 10 % ของผู้ป่วยโรค ET และ MF พบว่ามี การกลายพันธุ์ของยีน ถึง 3 ชนิด คือ JAK2 , MPL และCARL
สำหรับข้อมูลรายละเอียดเกี่ยวกับโรค MPN ทั้ง 3 ชนิด ผมจะไม่นำมาเขียนไว้ในที่นี้นะครับ เพราะผมได้นำเอาข้อมูลรายละเอียดเกี่ยวกับโรค MPN ที่ได้คัดลอกมาจากบทความของคุณหมอทางโลหิตวิทยา หลายท่านที่ได้เคยลงไว้ในสื่อออนไลน์ต่างๆแล้ว รวบรวมเอามาลงไว้ในเว็บไซท์ ของทาง ชมรมฯ www.mpnthailand.com แล้วที่ หน้า บทความทางวิชาการไทย ทุกท่านสามารถคลิกเข้าไปอ่านรายละเอียดของโรค MPN ทั้ง 3 ชนิดได้นะครับ #mpn #mpnthailand