สวัสดีครับเพื่อนๆสมาชิกชมรมทุกท่าน ในตอนที่ 5 นี้ ผมขอนำเอาข้อมูล ที่ทาง Speaker ได้นำเสนอใน medical session ในหัวข้อ MPN 301 ในเรื่อง การกลายพันธ์ของยีนอื่นๆที่สำคัญกับโรค MPN ทั้ง 3 โรค นอกเหนือไปจาก การกลายพันธ์ของยีนที่พบมากที่สุด 3 ตัวที่ผมได้พูดถึงไปแล้วในตอนที่ 2 และ 3 ที่เรียกว่าเป็น 3-driver mutations คือ JAK2, CARL และ MPL
ประมาณ 10 % ของผู้ป่วยโรคเกล็ดเลือดสูง ET หรือ ผู้ป่วยโรคพังพืดในไขกระดูก MF จะไม่พบการกลายพันธ์ของยีน ทั้ง 3 ตัวสำคัญที่กล่าวมา ที่เรียกว่า Triple -Negative MPN คือ ไม่พบการกลายพันธ์ของยีน JAK2, CARL และ MPL แต่ พบว่ายังมี การกลายพันธ์ของยีนอื่นๆที่สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรค ได้ เช่น การกลายพันธ์ของยีน ASXL1 EZH2 TET2 IDH1 IDH2 SRSF2 SF3B1 เป็นต้น ซึ่งทาง Speaker ได้นำเสนอภาพให้เห็นถึง ความผิดปกติของโครโมโซมและยีนที่มีการกลายพันธ์ที่เกิดขึ้นมากมายหลายสิบตัว ตามภาพที่ผมได้นำมาโพสไว้ในตอนนี้ด้วยครับ #mpn
สรุปหัวข้อการประชุม MPN Horizons 2019 ตอนที่ 5
ByPasusant
Feb 5, 2020