วิวัฒนาการของเกณฑ์การวินิจฉัยของ WHO ใน “Classical Myeloproliferative Neoplasms” เมื่อเทียบกับ
International Consensus Classification (ICC)
สรุปแบบง่ายๆบทความนี้กล่าวถึงวิวัฒนาการของเกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ classic myeloproliferative neoplasms (MPNs) เช่น essential thrombocythemia (ET), primary myelofibrosis (PMF) และ polycythemia vera (PV) โดยเปรียบเทียบการปรับปรุงการจำแนกขององค์การอนามัยโลก (WHO) กับการจำแนกตามฉันทามติระหว่างประเทศ (ICC) โดยเน้นถึงการเปลี่ยนแปลงในวิธีการวินิจฉัยโรคเหล่านี้เมื่อเวลาผ่านไป
ประเด็นสำคัญ:
1. การปรับปรุงการวินิจฉัยเมื่อเวลาผ่านไป:
เกณฑ์สำหรับการวินิจฉัย myelofibrosis ระยะเริ่มต้น (pre-PMF) ได้มีการพัฒนามาตั้งแต่ปี 2544
การจำแนกล่าสุด (WHO ฉบับที่ 5 และ ICC) ถือว่าสัณฐานวิทยาของไขกระดูก (bone marrow morphology) และเครื่องหมายทางพันธุกรรม (genetic markers) มีความสำคัญต่อการวินิจฉัย องค์การอนามัยโลกฉบับที่ 5 ได้ลดเกณฑ์ฮีโมโกลบินและฮีมาโตคริตสำหรับการวินิจฉัย PV เพื่อปรับปรุงการตรวจจับในระยะเริ่มต้น
2. การแยกความแตกต่างของ MPN Subtypes:
มีความท้าทายทางประวัติศาสตร์ในการแยก ET จากก่อน PMF ซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัยผิดพลาด
ความก้าวหน้าในการทดสอบโมเลกุล (JAK2, CALR, การกลายพันธุ์ MPL) ได้ปรับปรุงการจำแนกประเภท
ก่อน PMF ยังคงเป็นที่ถกเถียงกันเนื่องจากความแปรปรวนในการตีความชิ้นเนื้อไขกระดูก
3. การเปลี่ยนแปลงในเกณฑ์การตรวจ โรคเกล็ดเลือดสูง (ET):
เกณฑ์การนับเกล็ดเลือดสำหรับการวินิจฉัยลดลงเมื่อเวลาผ่านไป
ปัจจุบันการตรวจไขกระดูกได้รับการเน้นย้ำในการวินิจฉัย
เครื่องหมายทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้มากขึ้นเพื่อแยก ET จากภาวะที่คล้ายกัน
4. การปรับเปลี่ยนของ โรคเลือดข้น (PV):
เกณฑ์การวินิจฉัยก่อนหน้านี้พึ่งพามวลเม็ดเลือดแดงเป็นอย่างมาก ซึ่งปัจจุบันได้ลดความสำคัญลงแล้ว ปัจจุบันการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (Genetic mutations : JAK2 V617F หรือ JAK2 exon 12) เป็นเครื่องหมายการวินิจฉัยหลัก
แนะนำให้ใช้เกณฑ์ที่ต่ำกว่าสำหรับระดับฮีโมโกลบินและฮีมาโตคริตเพื่อตรวจจับกรณีในระยะเริ่มต้น
5. Pre-Fibrotic Myelofibrosis (Pre-PMF)
การจำแนกโรค Pre-PMF ได้รับการปรับปรุงแล้ว แต่ยังคงมีการถกเถียงกันถึงความแตกต่างจาก ET
WHO ฉบับที่ 5 ได้รวมภาวะเม็ดเลือดขาวชนิด leukoerythroblastosis (การมีเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่เจริญเต็มที่) ไว้เป็นเกณฑ์รอง ซึ่งผู้เชี่ยวชาญบางคนไม่เห็นด้วย
6. ข้อกังวลเกี่ยวกับ WHO ฉบับที่ 5:
ผู้เชี่ยวชาญบางคนวิพากษ์วิจารณ์การจำแนกประเภทใหม่นี้ว่าละเว้นรายละเอียดสำคัญเกี่ยวกับเทคนิคการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก (bone marrow biopsy techniques)
คุณภาพของภาพกล้องจุลทรรศน์ (microscopic images) ใน WHO ฉบับที่ 5 ถือว่าไม่เพียงพอต่อการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
ข้อสรุป:
บทความนี้เน้นย้ำถึงการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องในการวินิจฉัย MPN โดยเน้นบทบาทของสัณฐานวิทยาของไขกระดูกและการตรวจทางพันธุกรรม แม้ว่าจะมีความคืบหน้าในการแยกแยะระหว่างภาวะต่างๆ เช่น ET และ Pre-PMF แต่ยังคงมีความท้าทายในการทำให้เกณฑ์การวินิจฉัยเป็นมาตรฐานในสถาบันการแพทย์ต่างๆ
Cr: The owner of data, David Wallace