สรุปหัวขัอสำคัญของการประชุม MPN Horizons 2022
EP1: การพัฒนาและการกลายพันธ์ของโรค MPNs
Dr. Martin Ellis พูดถึง การพัฒนาของโรคที่อาจจะเกิดขึ้นได้ คือ โรคเลือดข้น PV และ โรคเกล็ดเลือดสูง ET กลายเป็น โรคพังผืดในไขกระดูก MF และ กลายเป็นโรค มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน AML
ผู้ป่วยที่ตรวจการกลายพันธ์ ของยีน Jak2, Calr, MPL , Jak2 exon 12 ไม่พบ ไม่ควรละเลยการตรวจแบบ NGS นะครับ หากตรวจ NGS แบบ multiple gene panel แล้วยังไม่พบ ก็ตรวจ BCR-ABL แบบ FISH (แม้ผลการเจาะไขกระดูกจะปกติ)
ตามขั้นตอนนี้ จะได้ครบถ้วนกระบวนการตรวจและไม่พลาดโอกาสในการรักษา ประโยชน์อีกอย่างของการตรวจ ยีนแบบ multiple panel คือ บางคนมียีนกลายพันธุ์มากกว่า 1 ตัวพร้อมๆกัน โรคอาจจะรุนแรงกว่า
ในอดีตจนถึงปัจจุบัน ยาในกลุ่ม MPN เป็นการรักษาแบบหว่านแห หรือมุ่งเป้าเพื่อการรักษา Jak2 mutation เท่านั้น
การออกแบบยาในอนาคตจะมีความเจาะจงต่อชนิดของการกลายพันธุ์มากขึ้น
การรับทราบข้อมูลชนิดยีนกลายพันธุ์ที่ถูกต้อง มีผลต่อการเลือกยาที่จะมีมาใหม่ๆในอนาคตและการวางแผนการรักษาที่เฉพาะเจาะจงและได้ผลลัพธ์ที่ดีมากสำหรับผู้ป่วย
Cr: Many thanks for the informative and interesting presentation to Dr. Martin Ellis