คำศัพท์พื้นฐานเกี่ยวกับ MPN
MPN: โรคมะเร็งของไขกระดูกชนิดหนึ่ง ที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดผลิตมากเกินไป
ET (Essential Thrombocythemia): ชนิดของ MPN ที่เกล็ดเลือดสูงผิดปกติ เสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดหรือเลือดออก
PV (Polycythemia Vera): ชนิดของ MPN ที่มีเม็ดเลือดแดงสูงผิดปกติ ทำให้เลือดข้น เสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด
MF (Myelofibrosis): ชนิดของ MPN ที่ไขกระดูกมีพังผืด ทำให้สร้างเม็ดเลือดได้ลดลง
JAK2: ยีนที่มักพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย MPN โดยเฉพาะชนิด V617F ทำให้มีการเจริญเติบโตของเซลล์ผิดปกติ
CALR: ยีนที่กลายพันธุ์ในผู้ป่วย MPN บางราย โดยเฉพาะใน ET และ MF
MPL: ยีนที่กลายพันธุ์ในผู้ป่วยบางราย เกี่ยวข้องกับการควบคุมเกล็ดเลือด
Triple Negative: ผู้ป่วยที่ไม่พบการกลายพันธุ์ใน JAK2, CALR และ MPL
Allele Burden: สัดส่วนของเซลล์ที่มียีนกลายพันธุ์ เช่น JAK2 V617F
Clonal Hematopoiesis: ภาวะที่เซลล์เลือดส่วนใหญ่ถูกผลิตจากเซลล์ที่กลายพันธุ์
Hematocrit (Hct): เปอร์เซ็นต์ของเม็ดเลือดแดงในเลือด มักสูงในผู้ป่วย PV
Thrombocytosis: ภาวะที่เกล็ดเลือดสูงผิดปกติ
Leukocytosis: ภาวะที่เม็ดเลือดขาวสูงผิดปกติ
Splenomegaly: ม้ามโต มักพบใน PV และ MF ตรวจโดยการคลำ หรืออุลตร้าซาวด์ ( ปกติ 8-12 ซม.)
Fibrosis: พังผืดในไขกระดูก ทำให้ลดการผลิตเม็ดเลือด
Blast Cells: เซลล์เม็ดเลือดอ่อน หากพบมากอาจแสดงถึงการเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดเฉียบพลัน
Ruxolitinib (Jakafi): ยายับยั้ง JAK1/2 ใช้ลดอาการและขนาดม้ามในผู้ป่วย MF และ PV
Interferon (เช่น Pegasys): การรักษาที่ใช้กระตุ้นภูมิคุ้มกัน ช่วยควบคุมการผลิตเซลล์เลือด
Phlebotomy: การเจาะเลือดออกเพื่อควบคุมความเข้มข้นของเลือดใน PV
Hydroxyurea: ยาเคมีบำบัดที่ใช้ลดจำนวนเม็ดเลือดใน ET หรือ PV
Anagrelide: ยาที่ใช้ลดจำนวนเกล็ดเลือดใน ET
Bone Marrow Biopsy: การเจาะไขกระดูกเพื่อตรวจโครงสร้างและภาวะพังผืด
Next Generation Sequencing (NGS): การตรวจพันธุกรรมที่สามารถระบุการกลายพันธุ์ได้หลายชนิดในคราวเดียว
Quantitative PCR (qPCR): การตรวจเพื่อติดตามระดับการกลายพันธุ์ของยีน เช่น JAK2 หรือ CALR
Progression to AML: การเปลี่ยนจาก MPN ลุกลามเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน
Post-ET MF / Post-PV MF: MF ที่พัฒนาจาก ET หรือ PV เดิม
Symptom Burden: ภาระจากอาการ เช่น อ่อนเพลีย คัน เหงื่อออกกลางคืน
Cytopenia: ภาวะที่เม็ดเลือดต่ำ เช่น โลหิตจาง เม็ดเลือดขาวต่ำ เกล็ดเลือดต่ำ
Anemia: ภาวะโลหิตจาง พบได้บ่อยใน MF
Transformation Risk: ความเสี่ยงที่โรคจะกลายเป็นชนิดรุนแรงขึ้น เช่น MF หรือ AML
Mutation: การกลายพันธุ์: การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ที่อาจก่อให้เกิดโรค
Somatic Mutation: การกลายพันธุ์แบบโซมาติก: เกิดภายหลัง ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (แต่ถ่ายทอดได้ในครอบครัวโดย epigenetics)
Germline Mutation: การกลายพันธุ์แบบเซลล์สืบพันธุ์ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
JAK2 V617F: ยีน JAK2 กลายพันธุ์ที่พบบ่อยใน MPN
CALR Mutation: การกลายพันธุ์ในยีน CALR พบบางรายใน ET/MF
MPL Mutation: การกลายพันธุ์ในยีน MPL เกี่ยวข้องกับการควบคุมเกล็ดเลือด
Allele Burden: สัดส่วนของเซลล์ที่มียีนกลายพันธุ์ ต่อยีนปกติ (wild type)
qPCR: การตรวจ PCR แบบปริมาณ: ใช้วัดระดับการกลายพันธุ์
NGS (Next Generation Sequencing): การถอดรหัสพันธุกรรมแบบใหม่ ตรวจหลายยีนพร้อมกัน
Digital PCR: เทคนิค PCR แบบดิจิทัล แม่นยำสูงในการตรวจการกลายพันธุ์
WBC (White Blood Cell): เม็ดเลือดขาว ช่วยต่อสู้เชื้อโรค
RBC (Red Blood Cell): เม็ดเลือดแดง ขนส่งออกซิเจน
HGB / Hb (Hemoglobin): ฮีโมโกลบิน โปรตีนในเม็ดเลือดแดง ขนส่งออกซิเจน
HCT (Hematocrit): ความเข้มข้นของเลือด: เปอร์เซ็นต์ของเม็ดเลือดแดงในเลือด
Platelets / PLT: เกล็ดเลือด ช่วยในการแข็งตัวของเลือด
MCV (Mean Corpuscular Volume): ขนาดเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดง ใช้บอกชนิดของโลหิตจาง
RDW: ค่าความต่างของขนาดเม็ดเลือดแดง ใช้วิเคราะห์ภาวะโลหิตจาง และความแปรปรวนของขนาดเม็ดเลือดแดง
Neutrophils: นิวโทรฟิล เม็ดเลือดขาวต่อต้านแบคทีเรีย
Lymphocytes: ลิมโฟไซต์: เม็ดเลือดขาวเกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันไวรัส
Eosinophils: อีโอซิโนฟิล จำนวนที่เพิ่มมากขึ้นบ่งบอกโรคภูมิแพ้หรือพยาธิ
Basophil: เบโซฟิล หน้าที่รักษาภูมิคุ้มกันในร่างกาย
Diagnosis: การวินิจฉัย กระบวนการระบุโรคจากข้อมูลทางคลินิกและผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ
WHO Criteria: เกณฑ์ขององค์การอนามัยโลก: แนวทางมาตรฐานที่ใช้วินิจฉัย MPN (เช่น WHO 2016, WHO 2022)
Major Criteria: เกณฑ์หลัก ข้อวินิจฉัยสำคัญที่ต้องมี เช่น การกลายพันธุ์, ไขกระดูกผิดปกติ
Minor Criteria: เกณฑ์รอง ข้อมูลประกอบ เช่น ค่า LDH สูง ม้ามโต หรือระดับฮีโมโกลบินผิดปกติ
Bone Marrow Morphology : ลักษณะไขกระดูก การตรวจรูปร่างเซลล์ในไขกระดูกเพื่อช่วยในการวินิจฉัย
Megakaryocyte: เมกาคารีโอไซต์เซลล์ต้นกำเนิดเกล็ดเลือด มีรูปร่างผิดปกติใน MPN
Reticulin Fibrosis: พังผืดเรติกูลิน เส้นใยในไขกระดูกที่เพิ่มขึ้นในโรค MF
Collagen Fibrosis: พังผืดคอลลาเจน ระยะรุนแรงของ MF มีพังผืดหนาแน่น
Grade 0-3 Fibrosis: ระดับของพังผืด ใช้ระบบคะแนนเพื่อแบ่งระดับความรุนแรงของ MF
Cytogenetics: การตรวจโครโมโซม ใช้ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น deletion, duplication
Molecular Testing: การตรวจระดับโมเลกุล: ตรวจการกลายพันธุ์ของ JAK2, CALR, MPL, ฯลฯ
Triple Negative: ผลลบทั้ง 3 ยีน ไม่พบ JAK2, CALR, MPL – การวินิจฉัยจะยากขึ้น
LDH (Lactate Dehydrogenase) : ค่าเอนไซม์ที่บ่งชี้การทำลายเซลล์ มักสูงใน MPN โดยเฉพาะ MF
Erythrocytosis: ภาวะเม็ดเลือดแดงสูง ใช้ประกอบการวินิจฉัย PV
Thrombocytosis: ภาวะเกล็ดเลือดสูง ลักษณะเด่นใน ET
Leukoerythroblastosis: ภาวะเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่โตเต็มที่หลุดออกจากไขกระดูก
Peripheral Blood Smear: การตรวจเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์ ใช้ดูรูปร่างเม็ดเลือดผิดปกติ
Blasts (%): สัดส่วนเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดขาว: หาก >10% อาจบ่งชี้ระยะเปลี่ยนเป็นลูคีเมีย
Peripheral blood: เลือดที่ไหลเวียนอยู่ในส่วนปลายของร่างกาย เช่น เลือดที่เก็บจากหลอดเลือดฝอย หรือหลอดเลือดแดง/ดำรอบนอก ไม่ใช่เลือดจากไขกระดูกหรืออวัยวะภายใน
Karyotype (คาริโอไทป์): การจัดเรียงโครโมโซมของเซลล์ตามขนาด รูปร่าง และจำนวน เพื่อดูความผิดปกติทางโครโมโซม
Cr: คุณบูรชัย ที่ช่วยแบ่งปันข้อมูลดีๆอย่างคำศัพท์พื้นฐานเกี่ยวกับ MPN
MPN: โรคมะเร็งของไขกระดูกชนิดหนึ่ง ที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดผลิตมากเกินไป
ET (Essential Thrombocythemia): ชนิดของ MPN ที่เกล็ดเลือดสูงผิดปกติ เสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดหรือเลือดออก
PV (Polycythemia Vera): ชนิดของ MPN ที่มีเม็ดเลือดแดงสูงผิดปกติ ทำให้เลือดข้น เสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด
MF (Myelofibrosis): ชนิดของ MPN ที่ไขกระดูกมีพังผืด ทำให้สร้างเม็ดเลือดได้ลดลง
JAK2: ยีนที่มักพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย MPN โดยเฉพาะชนิด V617F ทำให้มีการเจริญเติบโตของเซลล์ผิดปกติ
CALR: ยีนที่กลายพันธุ์ในผู้ป่วย MPN บางราย โดยเฉพาะใน ET และ MF
MPL: ยีนที่กลายพันธุ์ในผู้ป่วยบางราย เกี่ยวข้องกับการควบคุมเกล็ดเลือด
Triple Negative: ผู้ป่วยที่ไม่พบการกลายพันธุ์ใน JAK2, CALR และ MPL
Allele Burden: สัดส่วนของเซลล์ที่มียีนกลายพันธุ์ เช่น JAK2 V617F
Clonal Hematopoiesis: ภาวะที่เซลล์เลือดส่วนใหญ่ถูกผลิตจากเซลล์ที่กลายพันธุ์
Hematocrit (Hct): เปอร์เซ็นต์ของเม็ดเลือดแดงในเลือด มักสูงในผู้ป่วย PV
Thrombocytosis: ภาวะที่เกล็ดเลือดสูงผิดปกติ
Leukocytosis: ภาวะที่เม็ดเลือดขาวสูงผิดปกติ
Splenomegaly: ม้ามโต มักพบใน PV และ MF ตรวจโดยการคลำ หรืออุลตร้าซาวด์ ( ปกติ 8-12 ซม.)
Fibrosis: พังผืดในไขกระดูก ทำให้ลดการผลิตเม็ดเลือด
Blast Cells: เซลล์เม็ดเลือดอ่อน หากพบมากอาจแสดงถึงการเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดเฉียบพลัน
Ruxolitinib (Jakafi): ยายับยั้ง JAK1/2 ใช้ลดอาการและขนาดม้ามในผู้ป่วย MF และ PV
Interferon (เช่น Pegasys): การรักษาที่ใช้กระตุ้นภูมิคุ้มกัน ช่วยควบคุมการผลิตเซลล์เลือด
Phlebotomy: การเจาะเลือดออกเพื่อควบคุมความเข้มข้นของเลือดใน PV
Hydroxyurea: ยาเคมีบำบัดที่ใช้ลดจำนวนเม็ดเลือดใน ET หรือ PV
Anagrelide: ยาที่ใช้ลดจำนวนเกล็ดเลือดใน ET
Bone Marrow Biopsy: การเจาะไขกระดูกเพื่อตรวจโครงสร้างและภาวะพังผืด
Next Generation Sequencing (NGS): การตรวจพันธุกรรมที่สามารถระบุการกลายพันธุ์ได้หลายชนิดในคราวเดียว
Quantitative PCR (qPCR): การตรวจเพื่อติดตามระดับการกลายพันธุ์ของยีน เช่น JAK2 หรือ CALR
Progression to AML: การเปลี่ยนจาก MPN ลุกลามเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน
Post-ET MF / Post-PV MF: MF ที่พัฒนาจาก ET หรือ PV เดิม
Symptom Burden: ภาระจากอาการ เช่น อ่อนเพลีย คัน เหงื่อออกกลางคืน
Cytopenia: ภาวะที่เม็ดเลือดต่ำ เช่น โลหิตจาง เม็ดเลือดขาวต่ำ เกล็ดเลือดต่ำ
Anemia: ภาวะโลหิตจาง พบได้บ่อยใน MF
Transformation Risk: ความเสี่ยงที่โรคจะกลายเป็นชนิดรุนแรงขึ้น เช่น MF หรือ AML
Mutation: การกลายพันธุ์: การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ที่อาจก่อให้เกิดโรค
Somatic Mutation: การกลายพันธุ์แบบโซมาติก: เกิดภายหลัง ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (แต่ถ่ายทอดได้ในครอบครัวโดย epigenetics)
Germline Mutation: การกลายพันธุ์แบบเซลล์สืบพันธุ์ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
JAK2 V617F: ยีน JAK2 กลายพันธุ์ที่พบบ่อยใน MPN
CALR Mutation: การกลายพันธุ์ในยีน CALR พบบางรายใน ET/MF
MPL Mutation: การกลายพันธุ์ในยีน MPL เกี่ยวข้องกับการควบคุมเกล็ดเลือด
Allele Burden: สัดส่วนของเซลล์ที่มียีนกลายพันธุ์ ต่อยีนปกติ (wild type)
qPCR: การตรวจ PCR แบบปริมาณ: ใช้วัดระดับการกลายพันธุ์
NGS (Next Generation Sequencing): การถอดรหัสพันธุกรรมแบบใหม่ ตรวจหลายยีนพร้อมกัน
Digital PCR: เทคนิค PCR แบบดิจิทัล แม่นยำสูงในการตรวจการกลายพันธุ์
WBC (White Blood Cell): เม็ดเลือดขาว ช่วยต่อสู้เชื้อโรค
RBC (Red Blood Cell): เม็ดเลือดแดง ขนส่งออกซิเจน
HGB / Hb (Hemoglobin): ฮีโมโกลบิน โปรตีนในเม็ดเลือดแดง ขนส่งออกซิเจน
HCT (Hematocrit): ความเข้มข้นของเลือด: เปอร์เซ็นต์ของเม็ดเลือดแดงในเลือด
Platelets / PLT: เกล็ดเลือด ช่วยในการแข็งตัวของเลือด
MCV (Mean Corpuscular Volume): ขนาดเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดง ใช้บอกชนิดของโลหิตจาง
RDW: ค่าความต่างของขนาดเม็ดเลือดแดง ใช้วิเคราะห์ภาวะโลหิตจาง และความแปรปรวนของขนาดเม็ดเลือดแดง
Neutrophils: นิวโทรฟิล เม็ดเลือดขาวต่อต้านแบคทีเรีย
Lymphocytes: ลิมโฟไซต์: เม็ดเลือดขาวเกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันไวรัส
Eosinophils: อีโอซิโนฟิล จำนวนที่เพิ่มมากขึ้นบ่งบอกโรคภูมิแพ้หรือพยาธิ
Basophil: เบโซฟิล หน้าที่รักษาภูมิคุ้มกันในร่างกาย
Diagnosis: การวินิจฉัย กระบวนการระบุโรคจากข้อมูลทางคลินิกและผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ
WHO Criteria: เกณฑ์ขององค์การอนามัยโลก: แนวทางมาตรฐานที่ใช้วินิจฉัย MPN (เช่น WHO 2016, WHO 2022)
Major Criteria: เกณฑ์หลัก ข้อวินิจฉัยสำคัญที่ต้องมี เช่น การกลายพันธุ์, ไขกระดูกผิดปกติ
Minor Criteria: เกณฑ์รอง ข้อมูลประกอบ เช่น ค่า LDH สูง ม้ามโต หรือระดับฮีโมโกลบินผิดปกติ
Bone Marrow Morphology : ลักษณะไขกระดูก การตรวจรูปร่างเซลล์ในไขกระดูกเพื่อช่วยในการวินิจฉัย
Megakaryocyte: เมกาคารีโอไซต์เซลล์ต้นกำเนิดเกล็ดเลือด มีรูปร่างผิดปกติใน MPN
Reticulin Fibrosis: พังผืดเรติกูลิน เส้นใยในไขกระดูกที่เพิ่มขึ้นในโรค MF
Collagen Fibrosis: พังผืดคอลลาเจน ระยะรุนแรงของ MF มีพังผืดหนาแน่น
Grade 0-3 Fibrosis: ระดับของพังผืด ใช้ระบบคะแนนเพื่อแบ่งระดับความรุนแรงของ MF
Cytogenetics: การตรวจโครโมโซม ใช้ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น deletion, duplication
Molecular Testing: การตรวจระดับโมเลกุล: ตรวจการกลายพันธุ์ของ JAK2, CALR, MPL, ฯลฯ
Triple Negative: ผลลบทั้ง 3 ยีน ไม่พบ JAK2, CALR, MPL – การวินิจฉัยจะยากขึ้น
LDH (Lactate Dehydrogenase) : ค่าเอนไซม์ที่บ่งชี้การทำลายเซลล์ มักสูงใน MPN โดยเฉพาะ MF
Erythrocytosis: ภาวะเม็ดเลือดแดงสูง ใช้ประกอบการวินิจฉัย PV
Thrombocytosis: ภาวะเกล็ดเลือดสูง ลักษณะเด่นใน ET
Leukoerythroblastosis: ภาวะเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่โตเต็มที่หลุดออกจากไขกระดูก
Peripheral Blood Smear: การตรวจเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์ ใช้ดูรูปร่างเม็ดเลือดผิดปกติ
Blasts (%): สัดส่วนเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดขาว: หาก >10% อาจบ่งชี้ระยะเปลี่ยนเป็นลูคีเมีย
Peripheral blood: เลือดที่ไหลเวียนอยู่ในส่วนปลายของร่างกาย เช่น เลือดที่เก็บจากหลอดเลือดฝอย หรือหลอดเลือดแดง/ดำรอบนอก ไม่ใช่เลือดจากไขกระดูกหรืออวัยวะภายใน
Karyotype (คาริโอไทป์): การจัดเรียงโครโมโซมของเซลล์ตามขนาด รูปร่าง และจำนวน เพื่อดูความผิดปกติทางโครโมโซม
Cr: ขอขอบคุณ คุณบูรชัย มากๆ ที่แบ่งปันข้อมูลดีๆให้เพื่อนๆสมาชิกชมรมฯเราอย่างต่อเนื่อง