โรคเลือดข้น (Polycythemia Vera) แตกต่างจาก ภาวะเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติ (Polycythemia) อย่างไร?

โรคเลือดข้น (Polycythemia Vera หรือ PV) อยู่ในกลุ่มอาการนี้ แต่มีการจำแนกประเภทของตนเอง บทความนี้จะเจาะลึกถึงความแตกต่างระหว่างภาวะทางโลหิตวิทยาที่เกี่ยวข้องแต่มีลักษณะเฉพาะเหล่านี้ โดยครอบคลุมถึงคำจำกัดความ สาเหตุ อาการ แนวทางการวินิจฉัย และกลยุทธ์การจัดการ

คำจำกัดความและการจำแนกประเภท

Polycythemia ภาวะเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติ

ภาวะเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติสามารถจำแนกได้เป็นสองประเภทหลักตามสาเหตุพื้นฐาน:

Primary Polycythemia: ภาวะเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติชนิดปฐมภูมิ:

เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูกที่ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงมากเกินไป

Secondary Polycythemia: ภาวะเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติชนิดรอง:

เกิดจากปัจจัยหรือสภาวะภายนอกที่เพิ่มการผลิตอีริโทรโพเอตินและกระตุ้นการผลิตเม็ดเลือดแดง

Polycythemia Vera (PV)

โรคเลือดข้น (PV) เป็นชนิดเฉพาะหนึ่งของภาวะเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติชนิดปฐมภูมิ (Primary Polycythemia)ที่จัดอยู่ในประเภท MPN ซึ่งเป็นมะเร็งเม็ดเลือดที่พบได้น้อย โรคนี้จัดอยู่ในประเภท Myelo Proliferative Neoplasm (MPN) และมีลักษณะดังนี้:

ลักษณะเรื้อรังและค่อยเป็นค่อยไป

การผลิตเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดมากเกินไป

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้น มักเกิดขึ้นในยีน JAK2 (ประมาณ 95%) ซึ่งไปขัดขวางการผลิตเม็ดเลือดตามปกติ

สาเหตุและการผลิตเม็ดเลือด

Causes of Polycythemia Vera

สาเหตุของโรคเลือดข้น PV

โรคเม็ดเลือดข้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน JAK2 ซึ่งควบคุมการผลิตเม็ดเลือด การกลายพันธุ์นี้ทำให้เม็ดเลือดมีการแบ่งตัวเพิ่มขึ้นอย่างไม่ควบคุม แม้ว่าสาเหตุของการกลายพันธุ์นี้ยังไม่ชัดเจน แต่ก็มีการตั้งสมมติฐานเกี่ยวกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การได้รับรังสีหรือสารเคมีบางชนิด

Causes of Secondary Polycythemia (SP)

สาเหตุของภาวะเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติชนิดรอง SP

ภาวะเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติชนิดรอง (SP) เกิดจากระดับอีริโทรโพอิเอตินที่เพิ่มขึ้นเนื่องจาก:

ภาวะขาดออกซิเจน (เช่น ระดับความสูง การหยุดหายใจขณะหลับ โรคปอดเรื้อรัง)

เนื้องอกที่ผลิตอีริโทรโพอิเอติน

การสูบบุหรี่หรือการได้รับคาร์บอนมอนอกไซด์เรื้อรัง

โรคไตที่ส่งผลต่อการควบคุมอีริโทรโพอิเอติน

แตกต่างจากโรคเลือดข้น PV, ภาวะเม็ดเลือดแดงมากเกินรอง SP โดยทั่วไปจะส่งผลต่อการผลิตเม็ดเลือดแดงเท่านั้น โดยไม่ส่งผลต่อเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด

การวินิจฉัยและเกณฑ์การวินิจฉัย

การวินิจฉัยที่ถูกต้องต้องแยกแยะระหว่างโรคเลือดข้น PV และภาวะเม็ดเลือดแดงมากเกินรอง SP เครื่องหมายวินิจฉัยที่สำคัญคือระดับอีริโทรโพอิเอตินในซีรั่ม (EPO):

ระดับ EPO ต่ำ: บ่งบอกถึงโรคเลือดข้น PV เนื่องจากการผลิตเม็ดเลือดแดงที่ควบคุมไม่ได้จะยับยั้งอีริโทรโพอิเอติน

ระดับ EPO ปกติหรือสูง: พบได้บ่อยในภาวะเม็ดเลือดแดงมากเกินรอง SP ซึ่งสะท้อนถึงการตอบสนองของร่างกายต่อภาวะขาดออกซิเจนหรือสิ่งกระตุ้นอื่นๆ

การวินิจฉัยโรคเลือดข้น PV

การตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ (CBC): เม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบิน และฮีมาโตคริตสูงขึ้น

ระดับ EPO ในซีรั่ม: โดยทั่วไปจะต่ำใน PV ซึ่งเป็นลักษณะเด่นที่ได้รับการสนับสนุนจากการวิจัยล่าสุด

การทดสอบทางพันธุกรรม: การตรวจจับการกลายพันธุ์ของ JAK2 พบใน 95% ของกรณี PV

การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก: เผยให้เห็นรูปแบบการผลิตเม็ดเลือดที่ผิดปกติ

การวินิจฉัยโรคเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติชนิดรอง SP

ระดับ EPO: สูงขึ้นเมื่อตอบสนองต่อภาวะขาดออกซิเจนหรือเนื้องอก

การวิเคราะห์ก๊าซในเลือดแดง: เพื่อประเมินระดับออกซิเจน

การถ่ายภาพ: เพื่อตรวจหาเนื้องอกหรือประเมินการทำงานของปอดและหัวใจ

การศึกษาการนอนหลับ: เพื่อแยกแยะภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

แนวทางการรักษา

Treatment of Polycythemia Vera การรักษาโรคเลือดข้น

Phlebotomy: การถ่ายเลือดออก: การถ่ายเลือดเป็นประจำจะช่วยลดมวลเม็ดเลือดแดง ทำให้ระดับฮีมาโตคริตอยู่ในระดับปกติ

Medication: ยารักษา

Besremi (Ropeginterferon alfa-2b): อินเตอร์เฟอรอนออกฤทธิ์ยาวนานที่ได้รับการรับรองสำหรับ PV โดยเฉพาะ

Pegasys (Peginterferon alfa-2a): ควบคุมการทำงานของไขกระดูกและลดจำนวนเม็ดเลือด

Hydroxyurea: ยับยั้งการทำงานของไขกระดูกแต่มีผลข้างเคียงในระยะยาว

Ruxolitinib: สารยับยั้ง JAK สำหรับกรณีที่ดื้อยา

แอสไพรินขนาดต่ำ: ลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์: เลิกสูบบุหรี่ ดื่มน้ำให้เพียงพอ และหลีกเลี่ยงอุณหภูมิที่รุนแรง

Treatment of Secondary Polycythemia

การรักษาภาวะเม็ดเลือดแดงปกติชนิดรอง SP

การแก้ไขสาเหตุที่อยู่เบื้องหลัง เช่น การจัดการกับภาวะหยุดหายใจขณะหลับหรือการรักษาเนื้องอก

Temporary phlebotomy การถ่ายเลือดออกชั่วคราวเพื่อบรรเทาอาการในกรณีที่รุนแรง

ข้อสรุป

การทำความเข้าใจความแตกต่างระหว่าง PV และ SP เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้อง การวิจัยล่าสุดเน้นย้ำถึงคุณค่าในการวินิจฉัยของระดับอีริโทรโพอิเอตินในซีรั่มควบคู่ไปกับการทดสอบแบบดั้งเดิม หากได้รับการจัดการอย่างเหมาะสม ผู้ป่วยที่มีภาวะทั้งสองนี้สามารถบรรลุผลลัพธ์ที่ดีขึ้นได้ แต่ PV จำเป็นต้องได้รับการดูแลที่เข้มข้นและยาวนานกว่าเนื่องจากภาวะเรื้อรังและอาการที่ค่อยๆ แย่ลง

เพื่อนๆที่เข้าใจภาษาอังกฤษดีสามารถอ่านข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ลิงค์ข้างล่างนี้ครับ

Cr: the owner of data และ ขอขอบคุณ Mr. David Wallace of PV Reporter