การวินิจฉัยโรคเลือดข้น PV ค่อนข้างซับซ้อนกว่าโรคอื่นในกลุ่ม MPN ผู้ป่วย PV ควรย้อนกลับไปดูผลตรวจของตัวเองว่ามีครบตามเกณฑ์ ของ WHO 2016 หรือไม่ จะได้ไม่กินยาผิดโรค
มี 3 ข้อเกณฑ์หลัก และ 1 ข้อเกณฑ์รอง
เกณฑ์หลัก
1) ชาย HB>16.5 g/dl หรือ HCT>49% , หญิง HB>16.0 g/dl หรือ HCT> 48%
หรือมีการเพิ่มปริมาณของเม็ดเลือดแดง(red cell mass)มากกว่า 25% ของปริมาณปกติ
2) ผลการตรวจไขกระดูก มีการเพิ่มจำนวนเม็ดเลือด(hypercelluarity) คือการเพิ่มจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดตัวอ่อนเมื่อเปรียบเทียบกับค่าปกติที่กำหนดไว้ตามอายุ (ค่าปกติ cellularity จะแปรผันไปตามอายุ ซึ่งมีค่าระหว่าง 30-70%) มีภาวะ ไขกระดูกงอกเกินทุกส่วน (panmyelosis) ร่วมกับการมีจำนวนมากของเม็ดเลือดแดง ขาวและเกล็ดเลือดอย่างโดดเด่น การมีขนาดของเกล็ดเลือดตัวโตเต็มวัยที่มีขนาดแตกต่างกันมาก (pleomorphic)
3) พบการกลายพันธุ์ของ JAK2V617F หรือ JAK2 Exon12
เกณฑ์รอง
1) ตรวจพบค่า erythropoietin (EPO) ต่ำ
หลักการคือเมื่อพบตรงตามข้อกำหนดเกณฑ์หลัก 3 ข้อแล้ว ไม่จำเป็นต้องตรวจ EPO ในข้อกำหนดเกณฑ์รอง จะถูกวินิจฉัย PV ได้ทันที
หากพบว่ามีเพียง 2 ใน 3 ตามข้อกำหนดหลัก จำเป็นต้องตรวจEPO เพื่อยืนยัน
ต้องพบ 2 ใน 3 ของข้อกำหนดหลัก และ 1 ข้อกำหนดรอง จึงจะถูกวินิจฉัย PV ได้
ข้อกำหนดหลักข้อ 1 (HB ,HCT) พบใน PV ทุกคนที่ยังไม่เคยได้รับยาอยู่แล้ว มักจะเจอข้อนี้ก่อนจากการตรวจสุขภาพทั่วไป(cbc) เมื่อสงสัย PV จึงนำไปสู่การตรวจขั้นตอนอื่นเพื่อยืนยัน
หากใครไม่ได้ตรวจไขกระดูกและ EPO ทั้ง2 อย่าง ไม่สามารถถูกวินิจฉัย PV ได้
หรือตรวจไขกระดูกยืนยันได้แต่ ไม่พบยีน Jak2 และไม่ได้ตรวจ EPO ก็ถูกวินิจฉัย PV ไม่ได้
*** กรณีที่พบ Jak2 และยืนยัน EPO ต่ำ หมออาจจะไม่ตรวจไขกระดูก ก็ได้ เพราะถือว่าครบ 2+1 แล้ว
กรณีที่ HB/HCT > 18.5/55.5% ในผู้ชาย และ >16.5/49.5% ในผู้หญิง หมออาจไม่เจาะไขกระดูก ถือว่าชัดเจน แต่ตรวจข้อกำหนดรอง EPO เพื่อยืนยันแทน
การเจาะไขกระดูก จะช่วยในการประเมินความเป็นไปของโรคว่ามีโอกาสพัฒนาไปเป็น MF ได้หรือไม่ เพราะมีการย้อมสีเซลล์ดูปริมาณผังผืด
ส่วนใหญ่ เมื่อตรวจ ไขกระดูก หมอจะส่งตรวจ karyotype( รูปร่าง ขนาด ของโครโมโซม)ด้วย แต่หากต้องการตรวจเฉพาะ karyotype ก็สามารถตรวจจากเลือดหรือชิ้นเนื้อได้
กรณี PV หากพบ Jak2 แล้วก็อาจจะไม่จำเป็นต้องดู karyotype เพราะส่วนใหญ่ปกติเนื่องจาก jak2 เป็นกการกลายพันธุ์ในระดับยีน(DNA) ไม่ใช่ระดับโครโมโซม
กรณีไม่พบ jak2 หรือกรณีผลเลือดคาบเกี่ยว ET หรือสงสัย ETด้วย เช่น เกล็ดเลือดสูงมาก ควรต้องตรวจไขกระดูก และ karyotype เพื่อแยก PV จาก ET หรือ CML
PV มีค่าเลือดที่คาบเกี่ยว(overlap)กับ ET ได้
ET มีค่าเลือดที่คาบเกี่ยว CML ได้
Cr: เจ้าของข้อมูล และขอขอบคุณ คุณบูรชัยที่ช่วยให้ความเข้าใจที่ชัดเจนของข้อกำหนดของโรคเลือดข้น PV