หลักการวินิจฉัยโรคเกล็ดเลือดสูง ET ของ WHO 2016

หลักการวินิจฉัยโรคเกล็ดเลือดสูง ET ของ WHO 2016
มี 4 ข้อกำหนดหลัก และ 1 ข้อกำหนดรอง
หากได้ครบ 4 หลัก ไม่จำเป็นต้องตรวจตามข้อกำหนดรอง วินิจฉัยว่าเป็น ET ได้เลย
หากมีครบเพียง 3 หลัก ต้องตรงตามข้อกำหนดรอง จึงจะวินิจฉัยเป็น ET ได้ (3+1)
ข้อกำหนดหลัก
1 ) เกล็ดเลือด >450*10^9/L
2 ) ผลตรวจไขกระดูก พบการเพิ่มจำนวนเซลล์เกล็ดเลือดและจำนวนของเกล็ดเลือดตัวเต็มวัยที่มีขนาดใหญ่จำนวนมากและมีนิวเคลียสที่มีรูปร่างเป็นกลีบมาก พบน้อยหรือไม่พบเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือดขาวและเม็ดเลือดแดง ไม่มีเม็ดเลือดขาวหรือแดงตัวอ่อนนอกไขกระดูก( left shift) และมีผังผืด reticulum ไม่เกินระดับ1
3 ) ไม่เข้าเกณฑ์ของ WHO ในการวินิจฉัย CML PV MF MDS หรือมะเร็ง myeloid ชนิดอื่นๆ
4 ) ตรวจพบยีนกลายพันธุ์ Jak2 Calr หรือ MPL
ข้อกำหนดรอง
1 ) ตรวจพบ clinal marker เช่นความผิดปกติของโครโมโซม หรือไม่พบหลักฐานของการเกิด reactive thrombocytosis
จะเห็นว่า ET มีข้อกำหนดหลักมากกว่า PV อยู่ 1 ข้อ แต่ข้อที่ 3 จะเป็นตัวแยก ET ออกจากโรคอื่นที่มีความคล้ายกัน เช่นPV MDS MF
ยกตัวอย่าง หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเป็น PV ก็จะไม่ตรงกับข้อกำหนดข้อ 2 และ 3 ด้วย ซึ่งไม่สามารถได้ครบ 3+1 หลักเกณฑ์นี้จึงแยก PV/ET ออกจากกันชัดเจน
จะเห็นว่าการวินิจฉัย ET ไม่ใช่เรื่องยากหากพบการกลายพันธุ์ในข้อ 4 หากไม่พบข้อ 4 ก็จะต้องตรวจเพิ่มตามข้อกำหนดรอง ซึ่งคือการตรวจความผิดปกติของโครโมโซม หรือตรวจยืนอื่นเพิ่ม หากพบยีนกลายพันธุ์นอกเหนือจากข้อ 4 เราเรียกว่า triple negative mutation แสดงว่าครบเกณฑ์การวินิจฉัย 3+1
แต่หากตรวจยีนอื่นไม่พบเลย และไม่มีหลักฐานว่าเกิดโรคแบบ reactive (ขึ้นกับสภาพแวดล้อม การใช้ชีวิต) ครบ 3+1 ก็สามารถถูกวินิจฉัยเป็น ET ได้แบบ unclassifiable หรือยังจำแนกกลุ่มไม่ได้
มีหลักฐานงานวิจัยในปี 2018 พบความผิดปกติของยีน BCR-ABL ใน MPN ด้วย มี 0.4% ในผู้ป่วย MPN Jak2 ที่พบ translocation ของ BCR-ABL แต่จะถูกจัดให้เป็น MPN ไม่ใช่ CML ในอนาคตเมื่อจัดกลุ่มใหม่ อาจมีการแยกชนิดของการกลายพันธุ์ร่วมออกมา
Cr: เจ้าของข้อมูล และขอขอบคุณ คุณบูรชัย ที่ช่วยให้ความเข้าใจที่ชัดเจนของโรคเกล็ดเลือดสูง ET