MPN Horizons Virtual Conference 2021:November: ตอน 6

MPN Horizons Virtual Conference 2021:November 12-14
สรุปประเด็นสำคัญ ตอนที่ 6
โรคเลือด MPN ในคนอายุน้อย (น้อยกว่าหรือเท่ากับ 40 ปี)
เมื่อเปรียบเทียบกับโรค MPN ในคนทั่วไป พบสิ่งที่แตกต่างอย่างเด่นชัดคือ ในกลุ่มโรค ET พบ triple negative mutation ในผู้ป่วยอายุน้อย มากถึง 29% ในขณะที่พบในผู้ใหญ่เพียง 14%
พบ ยีนกลายพันธ์ Calr ในผู้ป่วย PMF อายุน้อย 27% ในขณะที่พบในผู้ใหญ่ 20%
อัตราและระยะเวลารอดชีวิต มีสูงกว่าในผู้ใหญ่ ในทั้ง 3 กลุ่มโรค แต่โอกาสการเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง เกิดได้สูง ภาวะดังกล่าวคือ
-มีเลือดออก
-กล้ามเนื้อหัวใจตาย
-มีเลือดอุดตันในช่องท้องและสมอง
เพิ่งมีการเริ่มศึกษาเรื่อง MPN ในผู้ป่วยอายุน้อย ได้ไม่นาน ก่อนปี 2018 ไม่มีงานตีพิมพ์ใดๆเกี่ยวกับ MPN ในผู้ป่วยอายุน้อยมาก่อน
จนกระทั่งมีการศึกษาที่สิ้นสุดในปี 2017 โดย Mayo Clinic ทำในผู้ป่วย 361 คน ที่อายุ น้อยกว่าและเท่ากับ 40 ปี
ผลการทดลองในครั้งนั้น
พบผู้ป่วยอายุ 18-40 ปี 361 คน เป็นสัดส่วน 12% จากผู้ป่วยรวม 3023 คน
แยกเป็น โรคเกล็ดเลือดสูง ET 61%
โรคเลือดข้น PV 22%
และ โรคพังผืดในไขกระดูก PMF 17%
ผลสรุป
มีความเสี่ยงต่ำกว่าผู้ใหญ่
พบผู้ป่วยเพศหญิงเป็น ET มากกว่า
พบการอุดตันในหลอดเลือดแดงน้อยกว่าในทุกกลุ่มย่อย
พบการอุดตันในหลอดเลือดดำมากกว่าใน PV
***ต้อง note ไว้คือ ผู้ป่วย PV อายุต่ำกว่า 40 ต้องระวังการอุดตันของหลอดเลือดดำ***
1 ผู้ป่วยอายุน้อย มีปัจจัยเสี่ยงต่ำ
* Calr ใน ET และ PMF
* รูปร่างโครโมโซม(karyotype)ปกติใน PV และ PMF
*การกลายพันธุ์ในระดับยีนเกิดขึ้นได้น้อยในผู้ป่วย PMF
2 โอกาสเกิด มะเร็งเม็ดเลือดขาว 2% ET, 4% PV , 10% PMF
3 การเกิดผังผืด 16% ET, 22% PV
(ผู้บรรยายขยายความไว้ว่า ที่สัดส่วนการเกิดผังผืดมีสูง เป็นเพราะผู้ป่วยกลุ่มนี้มีอายุไขที่ยาวนาน จึงตรวจพบได้มาก)
4 ระยะเวลารอดชีวิต 35 ปี ET , 37 ปี PV และ 20 ปี PMF
Cr: Many thanks for informative and impressive presentatons to Prof. Eva Lengfelder และ ขอขอบคุณ คุณบูรชัย ที่ช่วยสรุปข้อมูล #mpnhz21