MPN SPRING SYMPOSIUM 2021: May 27-28, 2021
EP10: สรุปประด็นสำคัญ ตอนที่ 10
สวัสดีครับเพื่อนสมาชิกและผู้สนใจทั่วไป ในตอนที่ 10 นี้ เป็นการสรุปข้อมูลต่อเนื่องจากตอนที่แล้ว เกี่ยวกับโรค MPNs ในเด็ก ดังนี้ครับ
แม้ว่า 50% ของผู้ป่วยเด็กจะไม่มีอาการ แต่อีก 50% นั้นมีอาการรุนแรงมาก เนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์แบบ triple negative mutation หรือ additional mutation ผมขออธิบายเพิ่มเติม สำหรับคนที่ยังไม่เคยทราบพื้นฐานเรื่องยีนกลายพันธ์ mutation มาก่อนสักเล็กน้อยนะครับ
additional mutation คือ มี mutation มากกว่า 1 ตัวขึ้นไป หนึ่งในนั้นอาจจะเป็น driver mutation ก็ได้
Driver mutation คือ ยีนกลายพันธุ์ที่พบเป็นหลักในโรค MPNs มีอยู่ 3 ยีน คือ Jak2, Calr และ Mpl
Triple negative คือ ยีนกลายพันธุ์อื่นนอกเหนือจาก driver gene 3 ตัวข้างบน
Prof K บอกว่า NGS แบบ multiple panel gene test ที่มีในปัจจุบัน ครอบคลุมทุกยีนที่เขาทำการศึกษา (เขาใช้ NGS เช่นกัน) เขาให้ความสำคัญของการตรวจยีนมาก
อาการในเด็ก 50% พบว่า ปวดหัวรุนแรง ปวดท้อง มากที่สุด
Prof K อธิบายช่วงเริ่มเกิด CHIP Mutation 5-10 ปีก่อนเป็น MPN
Dr. Martin Griesshammer ถามคำถามผู้บรรยายว่า เขารู้สึกห่วงว่าการให้ยา HU ในเด็กถึง 50%นั้นมากเกินไปหรือไม่
Prof K ตอบว่า เด็กปวดหัวรุนแรงมาก ทนต่ออาการที่เกิดจากโรคไม่ได้ มีเกล็ดเลือดสูงมาก
สิ่งนี้ทำให้เด็กเกิดความเครียด
งานวิจัยของ Prof K ใช้ criteria ของ who ในผู้ใหญ่ในการคัดกรองเด็ก
ส่วนของ Dr Kucin ใช้ที่เขาเองกำหนดขึ้นมาใหม่ ในการคัดกรอง
ทุกคนสรุปว่า pediatric MPN ในเด็ก ควรต้องพบหมอที่มีประสบการณ์เท่านั้น ไม่ใช่หมอโรคเลือดทั่วไปจะรักษาได้อย่างถูกวิธี
ซึ่งมันก็เป็นความยาก เพราะหากหมอไม่ให้ยา โรคก็พัฒนาไปเร็วขึ้น หากหมอให้ยา ก็กลายเป็นแรงเกินไปสำหรับเด็ก เป็นเรื่องละเอียดอ่อนมาก
CR: เจ้าของภาพ เจ้าของข้อมูล และ คุณบูรชัยที่ร่วมกันสรุปข้อมูลจากการประชุมครั้งนี้ด้วยครับ
