สรุปประเด็นสำคัญของการประชุม MPN Horizons 2024 ตอน 5
EP5: State of the art: โรคเลือดข้น PV
เกณฑ์การวินิจฉัย
ปัจจุบันมีระบบการจำแนกประเภท MPN สองระบบ ได้แก่ ICC และ WHO ฉบับที่ 57 ในส่วนของ PV นั้น ICC พิจารณาเกณฑ์หลักสามเกณฑ์และเกณฑ์รองหนึ่งเกณฑ์ เกณฑ์หลักได้แก่
(i) ความเข้มข้นของฮีโมโกลบิน/เฮมาโตคริต (Hb/Hct) สูงกว่า 16.5 g/dL/49% ในผู้ชายและ 16 g/dL/48% ในผู้หญิง หรือมวลเม็ดเลือดแดง (RCM) >25% สูงกว่าค่าปกติเฉลี่ยที่คาดการณ์ไว้
(ii) การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกที่แสดงให้เห็นภาวะเซลล์มากเกินไปที่ปรับตามอายุพร้อมกับการแพร่กระจายของไตรไลน์ (แพนไมอีโลซิส) รวมถึงเม็ดเลือดแดงที่ชัดเจน เม็ดเลือดขาว และการเพิ่มขึ้นของเมกะคารีโอไซต์ที่โตเต็มที่แบบหลายรูปร่างโดยไม่มีอาการผิดปกติ และ
(iii) การมีการกลายพันธุ์ของ JAK2V617F หรือ JAK2 exon 12 (ต้องมีความไวต่อการทดสอบน้อยกว่า 1%) ระดับอีริโทรโพอิเอติน (อีพีโอ) ในซีรั่มที่ต่ำกว่าปกติถือเป็นเกณฑ์รอง ภาระของอัลลีล JAK2V617F น้อยกว่า 1% ต้องได้รับการยืนยันจากการทดสอบซ้ำ และการตีความควรคำนึงถึงสถานการณ์ทางคลินิกและระดับอีพีโอในซีรั่ม การวินิจฉัย PV ใน ICC ต้องเป็นไปตามเกณฑ์หลักทั้งสามข้อหรือเกณฑ์หลักสองข้อแรกและเกณฑ์รอง
การวินิจฉัย post-PV myelofibrosis ควรยึดตามเกณฑ์ที่เผยแพร่โดยกลุ่มงานระหว่างประเทศเพื่อการวิจัยและการรักษา MPN (IWG-MRT) ผู้ป่วยที่เข้าข่ายเกณฑ์การวินิจฉัย PV ควรได้รับการระบุว่าเป็น “PV” แม้ว่าผู้ป่วยจะแสดงอาการพังผืดในไขกระดูกก็ตาม เกณฑ์การวินิจฉัย PV ฉบับที่ 5 ของ WHO ส่วนใหญ่คล้ายคลึงกับเกณฑ์ของ ICC แต่ไม่จำเป็นต้องประเมิน RCM อีกต่อไป เกณฑ์การวินิจฉัย PV อย่างเป็นทางการของ ICC อนุญาตให้ข้ามการตรวจไขกระดูกเพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยในกรณีที่กลายพันธุ์ JAK2 โดยมีระดับ Hb/Hct สูงกว่า >18.5 g/dL/55.5% ในผู้ชายหรือ >16.5 g/dL/49.5% ในผู้หญิง
PV หากมีอาการทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะดังที่ระบุไว้ข้างต้น ซึ่งเกี่ยวข้องกับ ระดับ Hb/Hct ที่เพิ่มขึ้นมาเกิน 16.5 gm/dL/49% ในผู้ชายหรือ 16 g/dL/48% ในผู้หญิง เมื่อพิจารณาถึงข้อเท็จจริงที่ว่าผู้ป่วย PV เกือบทั้งหมดมีการกลายพันธุ์ของ JAK2 ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัย PV ควรเป็นการคัดกรองการกลายพันธุ์ของ JAK2 ในเรื่องนี้ เราสนับสนุนการกำหนดเป้าหมายล่วงหน้าของทั้ง exon 14 และ 12 เพื่อหลีกเลี่ยงความล่าช้าที่ไม่จำเป็นในกระบวนการวินิจฉัย นอกจากนี้ ควรสังเกตด้วยว่าตัวอย่างเลือดและไขกระดูกจากส่วนปลายมีข้อมูลเท่าเทียมกันในการตรวจหาและวัดปริมาณ JAK2V617F เพื่อแก้ไขปัญหาผลการทดสอบที่ไม่ชัดเจน เช่น JAK2V617F allele burden เป็นการวัดปริมาณของยีนกลายพันธุ์เป็นเปอร์เซ็นต์เมื่อเทียบกับยีนปกติ JAK2V617F น้อยกว่า 0.1%) และเพื่อเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัยอีกชั้นหนึ่ง เราขอแนะนำให้วัดระดับ Epo ในซีรั่มควบคู่ไปด้วย ซึ่งคาดว่าจะต่ำกว่าปกติในผู้ป่วย PV มากกว่า 85%
Cr: the owner of data and Speaker #mpnhz24