25th EHA Virtual Congress Take-home message: EP6

สรุปประเด็นตอนที่6
Mutations in MPNs
การกลายพันธ์ของยีนต่างๆ ที่พบใน กลุ่มโรคเลือดสูง MPNs
โรคเลือดข้น PV: 97% JAK2V617F, 3% JAK2 ex12
โรคเกล็ดเลือดสูง ET: 64% JAK2V617F, 4.3% MPL W515X, <4%LNK(SH2B3), 20.5% CALR, 10.1% Unknown
โรคพังผืดในไขกระดูก PMF/sMF: 55-64.7% JAK2V617F, 4% MPL W515X, <6%CBL, <5%LNK, 22.7-27%CALR, 8.6% Unknown
MPN-like hereditary diseases and true MPN families
โรคทางพันธุกรรมที่คล้ายกับโรค MPN และ โรคในกลุ่ม MPN แท้จริง
MPN-like : Erythrocytosis ภาวะเม็ดเลือดแดงสูงผิดปกติ , Thrombocytosis ภาวะเกล็ดเลือดสูงผิดปกติ, Neutrophil ภาวะเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิวสูงผิดปกติ Hematopoiesis
ขบวนการสร้างเลือด เป็นแบบ Polyclonal, การถ่ายทอด Tranmission แบบ Autosomal dominant , Complete Penetrance, อายุที่เริ่มมีอาการ ในวัยเด็ก
True MPN: PV โรคเลือดข้น, ET โรคเกล็ดเลือดสูง , PMF โรคพังผืดในไขกระดูก
มี Acquired abnormalities ความผิดปกติที่เกิดขึ้นภายหลัง ของยีน JAK2V617F,CALRm , MPL W515
ขบวนการสร้างเลือด เป็นแบบ Clonal, การถ่ายทอด แบบ Autosomal dominant ,Incomplete Penetrance , อายุที่เริ่มมีอาการ ในวัยผู้ใหญ่