ผศ.นพ.เอกรัฐ รัฐฤทธิ์ธำรง
หน่วยโลหิตวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
โรคเลือดข้น(polycythemia vera หรือ PV)และโรคเกล็ดเลือดสูง (essential thrombocythemia หรือ ET) เป็นโรคมะเร็งชนิดหนึ่งในกลุ่มโรคเม็ดเลือดสูง (myeloproliferative neoplasm หรือ MPN) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้ผลิตเม็ดเลือดเพิ่มขึ้นโดยขาดการควบคุม
ระบาดวิทยา ภาวะนี้พบได้ไม่บ่อยโดยพบโรคเลือดข้นและโรคเกล็ดเลือดสูงประมาณ 1-3คนต่อประชากร 100,000 คนต่อปี เป็นโรคที่พบบ่อยในผู้สูงอายุ 50-70ปี
สาเหตุของโรค ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติของกลไกที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือด โดยพบว่าผู้ป่วยเกือบทั้งหมด มีการกลายพันธุ์ของยีนแจ๊คทู (JAK2 mutation)เมื่อมีการกลายพันธุ์ขึ้น จึงทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดชนิดต่างๆ เพิ่มมากขึ้นผิดปกติ โดยไม่มีกลไกควบคุมยั้บยั้ง กรณีที่ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นเป็นหลักจะเกิดเป็นโรคเม็ดเลือดแดงสูงหรือโรคเลือดข้นถ้าสร้างเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นจะเกิดเป็นโรคเกล็ดเลือดสูง แม้ว่าโรคเม็ดเลือดสูงและโรคพังผืดในไขกระดูกนี้จะเกิดจากความผิดปกติของยีน แต่ก็ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ และไม่ได้ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดจะพบการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเองในภายหลัง
อาการและอาการแสดงผู้ป่วยอาจไม่มีอาการหรือมีอาการไม่จำเพาะเจาะจงเนื่องจากการไหลเลือดไม่สะดวกเช่น ปวดศีรษะ เวียนศีรษะ อ่อนเพลีย เป็นต้น อาการทางผิวหนังเช่น อาการปวดแสบปวดร้อนที่ปลายมือปลายเท้า คัน หน้าแดง (ในผู้ป่วยโรคเลือดข้น) ผู้ป่วยบางรายมาด้วยภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญคือการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดเช่น เกิดโรคหลอดเลือดสมอง โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด เป็นต้น ซึ่งพบได้ประมาณร้อยละ 20-30ในทางตรงกันข้ามผู้ป่วยบางรายอาจจะมาด้วยเลือดออกผิดปกติเนื่องจากการทำงานของเกล็ดเลือดผิดปกติก็ได้
การวินิจฉัยโรคเริ่มจากการตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (complete blood count) ซึ่งสามารถทำได้ที่โรงพยาบาลทั่วไปได้ ซึ่งจะพบว่ามีความผิดปกติกล่าวคือมีเม็ดเลือดแดงสูงกว่าปกติในโรคเลือดข้น และระดับเกล็ดเลือดสูงกว่าปกติในโรคเกล็ดเลือดสูง หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจหาสาเหตุอื่นๆ ซึ่งอาจทำให้มีเม็ดเลือดแดงสูง มีเกล็ดเลือดสูงได้ ถ้าไม่พบและสงสัยว่าจะเกิดจากกลุ่มโรคนี้ก็อาจทำการตรวจไขกระดูกรวมทั้งการกลายพันธุ์ของยีนแจ๊คทูหรือยีนอื่นๆ ต่อไปเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
การรักษา ให้การรักษาด้วยยาต้านเกล็ดเลือด การเอาเลือดออก (กรณีโรคเลือดข้น) รวมทั้งยาเพื่อลดปริมาณเซลล์เม็ดเลือดในผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้เพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือด แพทย์ผู้ดูแลจะติดตามอาการและตรวจเลือดเป็นระยะเพื่อประเมินภาวะแทรกซ้อน และการเปลี่ยนแปลงของโรค
การพยากรณ์โรค ถือว่าดีมาก ใกล้เคียงกับคนปกติหลังจากได้รับการรักษาที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามส่วนน้อยของผู้ป่วยสามารถเปลี่ยนแปลงไปเป็นโรคพังผืดในไขกระดูกหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันได้
คำแนะนำเกี่ยวกับการรักษาและการปฏิบัติตัว ความร่วมมืออันดีกับแพทย์ถือเป็นสิ่งที่สำคัญเพื่อให้ได้รับการรักษาที่เหมาะสม หากมีประวัติโรคประจำตัว รับประทานยาประจำ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบ หากวางแผนที่จะมีบุตรหรือตั้งครรภ์ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบเช่นกันเนื่องจากการรักษาบางอย่างมีผลกระทบต่อทารกในครรภ์ได้ เมื่อมีข้อสงสัยควรซักถามแพทย์ ไปตามนัด เพื่อที่แพทย์สามารถให้การติดตามและให้การรักษาที่เหมาะสม