ความคลุมเครือระหว่าง CML กับ ET

การตรวจความผิดปกติของยีนเบื้องต้นที่ไม่ครอบคลุม อาจทำให้เกิดความผิดพลาดในการวินิจฉัยโรค
มี 10-15% ของผู้ป่วย CML ที่ตรวจไม่พบความผิดปกติของ BCR-ABL ในผล Karyotype นำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาด
ลักษณะผลเลือดจาก cbc ของผู้ป่วย ET ในหลายกรณีคล้ายกับผู้ป่วย CML การวินิจฉัยโรคจึงใช้การตรวจยีน BCR-ABL หรือที่เรียกว่ายีน Philadelphia เป็นหลักในการคัดแยก
เบื้องต้นหากพบความผิดปกติในคู่โครโมโซม 9,22 จะมีแนวโน้มว่าเป็น CML ส่วน ET เป็นการกลายพันธุ์ในระดับยีน (somatic) จึงไม่ปรากฎความผิดปกติในระดับโครโมโซม (นอกจากโรคพัฒนาไปเป็น AML)
แพทย์ส่วนใหญ่จะสั่งตรวจ Jak2 คู่กับการเจาะไขกระดูกเบื้องต้น หากพบ Jak2 positive ก็สามารถวินิจฉัยว่าเป็น ET
แต่หากไม่พบความผิดปกติของ jak2 และไม่พบการสลับตำแหน่งที่โครโมโซมคู่ 9,22 ก็คือไม่มีความผิดปกติของ BCR-ABL ด้วย ถ้ายังสงสัยว่าผู้ป่วยเป็น ET ควรจะสั่งตรวจเพิ่ม Calr และ MPL เพื่อยืนยัน ET
ความผิดพลาดอยู่ที่ เมื่อดูผล karyotype ที่ปกติ แพทย์จึงไม่สงสัย CML มุ่งเน้นจะหาสาเหตุของ ET
แม้ในบางกรณีที่พบความผิดปกติที่โครโมโซม แต่ไม่ใช่คู่ 9,22 แพทย์ก็ยังสงสัย ET มากกว่า CML
แต่ในความเป็นจริง มีผู้ป่วย CML 10-15% ที่ไม่พบความผิดปกติในผลตรวจ karyotype หรือพบความผิดปกติแต่มีความคลุมเครือ (cryptic) คือไม่ใช่คู่ 9,22
ผู้ป่วยกลุ่มนี้สมควรได้รับการตรวจยีน BCR-ABL แบบละเอียดโดยวิธี fluorescence in situ hybridization (FISH) จะสามารถยืนยัน BCR-ABL ว่าเกี่ยวข้องกับ CML ได้อย่างแม่นยำ
มีหลายกรณีที่เคยเกิดขึ้น คือแพทย์วินิจฉัยว่าเป็น ET แม้ว่า Jak2 Negative เพราะผล karyotype ปกติ โดยอาจจะมีหรือไม่มีการตรวจยีนอื่นที่เกี่ยวข้องกับ ET เพื่อยืนยันเลย
คนไข้กลุ่มนี้จึงต้องได้รับการรักษาด้วย Hydrea หรือ Anagrelide ซึ่งไม่ได้ผลตอบสนองที่ดี จนกระทั่งเมื่อเกิด blastในที่สุดแพทย์ก็ต้องสั่งตรวจ FISH จึงพบว่าแท้จริงเป็น CML
เป็นการตรวจเบื้องต้นที่ไม่ครอบคลุม ทำให้วินิจฉัยผิดพลาด ทำให้ผู้ป่วย CML แทนที่จะได้รับยา Imatinib หรือ Nilotinib ตั้งแต่แรกเพื่อให้เกิด molecular remission (ลดการกลายพันธุ์) กลับต้องเสียเวลาและโอกาสในการรักษาไป
Cr: ขอขอบคุณ คุณบูรชัย ที่ช่วยแบ่งปันข้อมูลที่มีประโยชน์ให้กับเพื่อนๆสมาชิกชมรมฯ